こんにちは、相模原タナココ漢方薬局・鍼灸接骨院です。
PGT が登場したときには「これで妊娠率が飛躍的に改善するかもしれない！」と思っていました。
しかし、実際は検査をするために行われる細胞採取によるダメージは想像以上で、その検査の適応範囲は限られるものとなりました。
PGTとは「着床前診断（ Preimplantation Genetic Testing：PGT）」といって、体外受精で得られた胚盤胞の栄養外胚葉（TE＝胎盤になる部分）の一部の細胞を採取して染色体を調べる検査です。
「famione」より引用
栄養外胚葉（TE）は、胚盤胞のGardner（ガードナー）の分類で言えば、例えば「4AB」の場合「B」が栄養外胚葉（TE）の評価になりますが、この部位から採取した細胞の染色体を調べます。「A」の部分は内細胞塊（ICM）で赤ちゃんになる部分をさします。
染色体は通常は22番までの染⾊体が各2本ずつ（44本）と⼀対の性染⾊体（2本）で合計46本あります。
ことのき染⾊体の数に過不⾜があるものを「異数性胚」と呼びます。
「異数性胚」には１本少ない「モノソミー」や染⾊体が１本多い「トリソミー」などがあります。
例えば、染色体には、1から22までの番号がついていますが、そのうち「21番染⾊体」が「3本」あれば「トリソミー」で染色体数が全部で「47本」で１本多くなります。この場合「ダウン症」となります。
ちなみに、上記の「トリソミー」は染色体の「数」の問題であって、遺伝子そのものには異常はありません。
PGTの流れ（染色体の異数性を調べる場合は「PGT-A」といいます）は、胚盤胞の一部（胎盤になる部分）をバイオプシー（生検）した後、採取した細胞のDNAを増やし次世代シーケンサー（Next Generation Sequencer：NGS）で染色体が何本なのかを解析していきます。
この検査で、染色体に過不足がなければ、以下のような結果になります。
上が女性の場合、下が男性の場合です。
この時、染色体の数が少ない場合は以下のようになります。
＊16番染色体が１本少ない「モノソミー」
染色体の数が多い場合は以下のようになります。
＊13番染色体が1本多い「トリソミー」
検査の結果、染色体の数に過不足がみられる「異数性胚」であれば、グレードが良くても移植しないようにします。
また、結果には「モザイク」というケースもあります。「モザイク」とは、｢染色体異数性を持たない細胞と染色体異数体性を持つ細胞が混在している状態を」をいいます。判断を難しくしている１つの要因です。
上記の検査では以下のようになり、5番の染色体が「モザイク」である可能性があります。
卵の状態で「モザイク」を模式図でみてみると、下の図のような状態です。
茶色の細胞が染色体異数性をもつ細胞です。これを見てみると「モザイク」であってもどの部位に多いのか（ICM＝内細胞塊に多いのか、TE＝栄養外胚葉に多いのか）、全体的に異数性をもつ細胞が少ない「低頻度モザイク」なのか、多い「高頻度モザイク」なのか、「モザイク」が示す状態は様々です。
「Assessing the true incidence of mosaicism in preimplantation embryos」より引用
「低頻度モザイク」と「高頻度モザイク」では妊娠率にも差があり、「低頻度モザイク」の方が妊娠率は高くなります。
また、日本の場合は「異数性」または「モザイク」の割合が圧倒的に多く「正常」の割合がかなり少ないという特徴があります。
また、採取する細胞は、「胎盤」になる「一部」の細胞であって「胚全体」の状態を表すものではありません。そのため、検査結果が「異数性」であっても健康な赤ちゃんが生まれてくる可能性もあるわけです。検査をして「異数性」がわかったことで、もしかしたら正常だった胚が選べなくなってしまうという問題もあります。
PGTを行うことで新たな悩みが生じる可能性もあるため、検査をするかどうか、その結果をどう判断するかとても難しいです。
さて、このようなPGTですが、どのような場合に利用したら良いのか考える上で参考になる研究報告があります。
2014年〜2015年に最初の採卵が行われた37歳以下の31,900名を対象にした研究報告です。
この報告によると、35 歳未満の場合、PGTにより累積出産率は減少することがわかりました。また35 ～ 37 歳では累積の出産率には差はありませんでした。
米国での過去最大規模の検討であり、今後のPGTのあり方を方向付ける報告とも言えると思います。
35歳未満ではPGTにより累積出産率が低下するのは、細胞の採取によるダメージによるものだと考えられ、PGT は想像以上にダメージが大きいのだと思います。
PGT は確定診断ではなく着床前の「スクリーニング」検査であることはしっかりと理解しておく必要があります。
また、過去の研究では、PGT-Aの正常率（異常率）はゴナドトロピン製剤の投与量・期間には影響を受けないとされていますが、どういうわけか使用薬剤の種類によって正常率（異常率）の結果が大きく変わる方がいらっしゃいます。因果関係がはっきりしているわけではありませんが「育て方」の影響を受けている可能性がありますので結果がよくない場合は、薬剤の変更をしてみるのも１つの方法です。
妊活・不妊治療では、治療中はどうやって「卵」を守っていくかを考える必要があります。
漢方で妊活をサポートするときは「卵」を育てることだけを考えるのではなく、さまざまなストレスからどうやって「卵」を守っていくかも考えて処方を作っています。
PGT と漢方は結びつきにくいかもしれませんが、PGT の結果が良くない、PGT を考えているという方だけでなく、妊活をされている方はぜひ漢方を取り入れて欲しいと思います。
妊活をされている方、PGT 検査をするかどうか迷っている方はぜひ一度ご相談ください。
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